LA SINDROME DI ASPERGER: DIRETTIVE PER LA DIAGNOSI E LA VALUTAZIONE

 di: A. Klin, F.R. Volkmar, Yale Child Study Center, USA
Traduzione: Centro Autismo e DGS - AUSL di Reggio Emilia

Introduzione
La sindrome di Asperger è un grave disturbo dello sviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, e da insoliti e ristretti pattern di comportamento e di interessi. Ci sono molte somiglianze con l'autismo senza ritardo mentale (o ad 'alto funzionamento') e la questione se la sindrome di Asperger e l'autismo ad alto funzionamento siano o no condizioni differenti non è ancora stata risolta. Da un certo punto di vista la risposta a questa domanda dipende dal modo in cui i clinici e i ricercatori hanno usato questo concetto diagnostico fino a quando recentemente non c'è stata una definizione ufficiale della sindrome di Asperger.

La mancanza di una definizione condivisa ha portato a moltissima confusione e finchè i ricercatori non hanno potuto interpretare i risultati degli altri ricercatori i clinici si sono sentiti liberi di usare etichette basate sulle loro personali interpretazioni su ciò che rappresenterebbe veramente la sindrome di Asperger, e i genitori spesso hanno affrontato una diagnosi che nessuno sembrava conoscere molto bene o peggio ancora di fronte alla quale nessuno sapeva cosa fare. I distretti scolastici non erano consapevoli di questa condizione, le assicurazioni non potevano rimborsare i servizi forniti sulla base di una diagnosi non ufficiale e non c'erano informazioni pubblicate che fornissero ai genitori e ai clinici delle direttive sul significato e le implicazioni della sindrome di Asperger includendo in che cosa sarebbe dovuta consistere la diagnosi o in che modo in quale forma dovevano essere condotti il trattamento e gli interventi.

Questa situazione è cambiata quando la sindrome di Asperger è stata resa ufficiale sul DSM-IV (APA 1994) in seguito ad un grande esperimento sul campo a livello internazionale che coinvolgeva oltre 1000 bambini e adolescenti con autismo e disordini correlati (Volkmar). L'osservazione sul campo rivelò il giustificato inserimento della AS come una categoria differente dall'autismo nella più ampia categoria dei PDD, disturbi generalizzati dello sviluppo. Più importante, essa stabilì una definizione condivisa per il disturbo che sarebbe servita come quadro di riferimento per tutti coloro che facevano la diagnosi. Invece molte ricerche nuove affermano che la conoscenza della sindrome di Asperger è ancora molto limitata. Per esempio noi non sappiamo veramente quanto comune sia o la percentuale di maschi e femmine o fino a che punto i vincoli genetici aumentino la probabilità di trovare simili condizioni nel membri di famiglia.

Chiaramente il lavoro sulla sindrome di Asperger sia riguardo alle ricerche scientifiche che in riguardo ai servizi assistenziali è solo all'inizio. Per i genitori urge che essi usino grande cautela e adottino un approccio critico verso le informazioni che vengono loro date. Infine l'etichetta diagnostica, ogni etichetta non deve riassumere una persona, ma bisogno considerare i punti di forza e le debolezze di ciascun individuo e provvedere a degli interventi individualizzati che possano andare incontro (adeguatamente assistiti e monitorati) a questi bisogni. Ciò malgrado siamo partiti dalla domanda su quale sia la natura di questa disabilità sociale di apprendimento, come molta gente ne sia affetta e che cosa possiamo fare per aiutare queste persone. Le seguenti direttive riassumono alcune delle informazioni attualmente ottenute su queste domande.

Background
L'autismo è il più estesamente conosciuto disturbo pervasivo dello sviluppo. Altri quadri diagnostici con caratteristiche in un qualche modo simili all'autismo sono stati studiati meno intensamente e la loro validità ad eccezione dell'autismo è molto controversa. Una di queste condizioni, nominata col termine di sindrome di Asperger è stata originariamente descritta da Hans Asperger (1944) che procurò un elenco di casi le cui caratteristiche cliniche rassomigliavano alla descrizione di Kanner dell'autismo (ad esempio problemi nell'interazione sociale e nella comunicazione e pattern di interessi circoscritti e idiosincratici). Comunque la descrizione di Asperger differiva da quella di Kanner nel fatto che il discorso era meno comunemente compromesso, i deficit motori più comuni, l'esordio sembrava essere qualcosa di tardivo e tutti i casi iniziali si erano verificati nei ragazzi maschi. Asperger suggerì inoltre che problemi simili potevano essere osservati nei membri familiari, particolarmente nel padre.

Questa sindrome era essenzialmente sconosciuta nella letteratura inglese. Un'influente revisione e una serie di casi portati da Lorna Wing (1981) aumentarono l'interesse verso questa condizione e da allora sia l'uso del termine nella pratica clinica, sia un numero di casi riportati, sia le ricerche studiate sono andate crescendo. La più comune descrizione delle caratteristiche cliniche della sindrome include: a) scarsezza di empatia, b)interazione sociale ingenua, inappropriata, unidirezionale, scarsa abilità di fare amicizia e conseguente isolamento sociale; c) discorso pedante e monotono; d) povertà di comunicazione non verbale; e) assorbimento intenso in argomenti circostanziati come il tempo, fatti della TV, tabelloni ferroviari o mappe, che sono imparate in modo mnemonico e riflettono una povertà di comprensione, dando un'impressione di eccentricità; f) movimenti goffi e malamente coordinati, posture bizzarre.

Asperger originariamente riportò la condizione solo nei ragazzi, sostenendo che nelle ragazze tale sindrome non appariva. Effettivamente i ragazzi hanno più probabilità, in modo significativo di esserne affetti. Sebbene molti bambini presentino una condizione di funzionamento ad un livello normale di intelligenza, alcuni hanno riportato anche un ritardo lieve. L'apparente esordio della sindrome o del suo riconoscimento è probabilmente più tardiva rispetto all'autismo; questo può spiegare il linguaggio e le funzioni cognitive maggiormente preservate. Queste tendono ad essere più stabili e le abilità intellettuali superiori osservate suggeriscono una migliore prognosi rispetto a quella osservata nell'autismo.

Concetti diagnostici correlati
Concetti diagnostici simili e gravi che si sono originati dalla psichiatri, dalla neurologia o dalla neuropsicologia ed altre discipline condividono fino ad un alto livello gli aspetti fenomenologici della AS. Per esempio Wolff e colleghi descrissero un gruppo di individui con un pattern di comportamento anormale caratterizzato da isolamento sociale rigidità di pensiero e abitudini, stile di comunicazione insolito. Questa condizione fu nominata disturbo infantile di personalità schizoide.

Sfortunatamente non era possibile fornire un resoconto evolutivo di questa condizione, essendo difficile accertare il grado con cui questi individui descritti potevano aver manifestato una sintomatologia simile all'autismo nella loro vita precoce. Più generalmente la comprensione di AS come un tratto di personalità invariabile fallisce nel tentare di capire gli aspetti evolutivi di questo disordine che può essere di grande importanza per una diagnosi differenziale. In neuropsicologia un gran numero di ricerche è stato dedicato al concetto di Rourke di Sindrome di Disturbo d'Apprendimento Non verbale (NDL).

Il contributo più significativo di questa linea di ricerche è stato il tentativo di delineare le implicazioni per lo sviluppo sociale ed emotivo del bambino di un unico profilo delle proprietà neuropsicologiche e dei deficit che sembrano avere un impatto deleterio sulla capacità della persona di socializzare così come sulle interazioni e lo stile comunicativo. Le caratteristiche degli individui con il profilo di NDL includono deficit nella percezione tattile nella coordinazione motoria nell'organizzazione visuospaziale nei problem solving non verbali. Gli individui con NDL inoltre manifestano ben sviluppate capacità verbali e abilità di memoria verbale, difficoltà di adattamento alle situazioni complesse e eccessiva fiducia nei comportamenti memorizzati in queste situazioni, relativi deficit in aritmetica se comparati alla capacità di lettura di singole parole, povertà pragmatica e di prosodia nel discorso, deficit significativi nella percezione sociale, nel giudizio sociale e nelle abilità di interazione sociale.

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