Modalità di controllo

STRUMENTI DI CONTROLLO

di P.A. Filipek e altri, USA
Traduzione: Servizio NPI - AUSL di Rimini

Lo screening per l'autismo, fino a quando non saranno stati individuati segnali biologici definiti, continuerà a focalizzarsi sul comportamento. In molti casi poi esso appare avere una strutturazione graduale, spesso senza una chiara evidenza di menomazioni sensomotorie. I bambini autistici solitamente siedono, gattonano e camminano all'età aspettata. Alcuni producono addirittura alcune parole al tempo appropriato di sviluppo, malgrado che le stesse raramente evolvano nel primo linguaggio funzionale. Sintomi autistici che possono essere presenti durante l'infanzia (espressione seria, irritabilità crescente, difficoltà nel dormire e nel mangiare, placidità) sono d'altronde comportamenti visti comunemente anche nei bambini con sviluppo normale.

Sono stati attualmente identificati i comportamenti specifici che distinguono i bambini autistici dagli altri, a 12 mesi di età, tramite studi che utilizzano osservazioni basate su videotapes domestici (Osterling & Dawson, 1994). Utilizzando i video delle feste del primo compleanno di bambini autistici, comparati ai bambini con sviluppo normale, i ricercatori hanno scoperto che vi sono quattro comportamenti identificabilii correttamente in più del 90% dei bambini autistici e 'normali'.

Questi comportamenti, rianalizzati in studi successivi (Mars, Mauk, & Dowrick, 1998) sono lo sguardo diretto, l'orientarsi al chiamare del nome, l'indicare e il mostrare. Uno studio più recente di video domestici dei primi compleanni (Osterling & Dawson, 1999) ha rilevato che i bambini di un anno con autismo possono essere anche distinti da quelli di un anno con ritardo mentale idiopatico. I bambini di un anno usano meno lo sguardo diretto e si voltano verso chi li chiama per nome meno frequentemente di quelli con ritardo mentale e di quelli con sviluppo tipico. Gli stessi comportamenti, distinguono anche a 8-10 mesi i bambini autistici da quelli con sviluppo normale (Brown, Dawson, Osterling & Dinno, 1998).
Baranek (1999), similmente, ha analizzato video retrospettivi di bambini di 9/12 mesi, ed ha riscontrato che un modello di nove comportamenti differenzia, con il 94% di accuratezza, l'autismo, i disturbi dello sviluppo e lo sviluppo normale. Il modello autistico presenta maggiori problemi rispetto all'abilità di risposta a stimoli sociali (es. ritardo nel rispondere al nome, avversione al contatto sociale) così come ad altri aspetti non sociali della risposta sensoria.

Sebbene l'accuratezza a lungo termine e l'utilità predditiva di tali osservazioni siano ancora da determinare, i risultati di questa ricerca suggeriscono che l'autismo potrà, fra non molto, essere identificato con sicurezza molto presto, a un anno di età, o addirittura prima (Baranek, 1999; Teitelbaum, Teitelbaum, Nye, Fryman, & Maurer, 1998). E' attualmente diagnosticabile con sicurezza in bambini di tre, o anche meno, anni. Studi recenti hanno dimostrato che i sintomi dell'autismo sono misurabili a 18 mesi di età e che questi stessi sintomi sono stabili fino alla fine del periodo prescolastico (Charman et al, 1997; Cox et al, 1999; Lord, 1995; Stone et al, 1999).

Gli stessi studi hanno identificato le caratteristiche principali che differenziano, fra i venti ed i trentasei mesi, l'autismo dagli altri disturbi dello sviluppo, caratteristiche che devono essere individuate precocemente con screening specifici. Queste coinvolgono sintomi negativi, o deficit comportamentali, nelle seguenti aree: sguardo diretto, orientarsi al chiamare del nome, comportamenti dell'attenzione condivisa (es. indicare, mostrare), gioco simbolico, imitazione, comunicazione non verbale e sviluppo del linguaggio. Anche il comportamento sociale presenta differenze fra i gruppi, tuttavia sia la percezione sensoria che i comportamenti ripetitivi o le crisi comportamentali non evidenziano diversità costanti e consistenti tali da differenziare i gruppi autistici da quelli non autistici in età precoce.

Gli screening per l'autismo possono non individuare i bambini con variazioni lievi del disturbo (senza ritardo mentale o ritardo del linguaggio evidente), che rimangono spesso non diagnosticate per anni, causando difficoltà crescenti ai bambini che cercano di soddisfare le richieste dell'educazione elementare senza i supporti necessari. Le loro difficoltà causano notevole stress alle famiglie, che riconoscono i cambiamenti del bambino ma hanno difficoltà a convincere gli altri dell'esistenza di un disturbo del bambino. Gli sforzi per migliorare lo screening e la conseguente opportunità di predisporre un intervento efficace sono perciò di grande aiuto a questa tipologia di bambini ed alle loro famiglie.

Lo screening deve anche rilevare i sintomi degli individui autistici non verbali ad alto funzionamento e del disturbo di Asperger, così come deve focalizzarsi sui bambini più grandi, sugli adolescenti e sui giovani adulti (Garnett & Atwood, 1998). Tali indagini sono importanti anche per i setting educativi dove possono essere diagnosticati bambini più grandi.

Sorveglianza di routine dello sviluppo e screening specifico per l'autismo
E' stato stimato che circa il 25% dei bambini in ogni studio medico mostra, ad un certo punto, problemi di sviluppo. Conseguentemente, lo screening dello sviluppo deve diventare una routine assolutamente essenziale in ognuna delle visite pediatriche della prima infanzia e dell'età prescolare ed anche durante i primi anni di scuola, se si evidenziano preocupazioni. L'uso aggiuntivo di strumenti di indagine specifici per lo sviluppo, aumentera la sensibil.ità e la specificità del processo di screening per l'autismo.

Sfortunatamente, pochi dei medici dei servizi per l'infanzia mettono in atto test stardandizzati di screening (seguendo le procedure definite) ad ogni appuntamento con un bambino sano (Dworkin, 1989, 1992; Majnemer & Rosenblatt, 1994; Rapin, 1995). Anche la American Academy of Pediatrics (AAP) sta sottolineando l'importanza dei controlli dello sviluppo ad ogni visita, secondo un processo continuo e flessibile, più ampio dello screening perchè include le preoccupazioni emerse e valutate dai genitori, e delle prove specifiche sulle abilità in area dello sviluppo (American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities, 1994; Johnson & Blasco, 1997).

Il miglioramento del processo di controllo dello sviluppo non è garantito dalla sola acquisizione delle abilità necessarie e quindi dall'attività di formazione professionale attuata nei servizi; occorre cambiare l'attuale politica di gestione della salute che permette solo pochi minuti per le visite al bambino sano ed offrire condizioni che permettono ai medici di realizzare il training ricevuto (Glascoe, Foster, & Halraich, 1997). Per seguire le raccomandazioni di questi parametri pratici appropriatamente, è essenziale un alto livello di partecipazione da parte dei genitori, dei professionisti della salute e degli amministratori.

E importante tener presente che i genitori sono solitamente corretti nelle preoccupazioni sullo sviluppo del loro bambino (Glascoe, 1994, 1997, 1998; Glascoe and Dworkin, 1995). Forse non sono accurati rispetto ai parametri qualitativi e quantitativi inerenti la normalità dello sviluppo, ma quasi sempre, se hanno una preoccupazione, esiste davvero un problema in qualche aspetto dello sviluppo del bambino. Ogni preoccupazione dei genitori riguardante una delle tre aree principali dello sviluppo, deve essere valutata e portata a indagini successive.

Sebbene una giusta preoccupazione dei genitori suggerisca fortemente un sottostante problema dello sviluppo, la mancanza di preoccupazioni non implica uno sviluppo normale. La mancanza di esperienza come genitori, le influenze culturali, la negazione, la mancanza di tempo in presenza di problemi medici piu contengenti, tutto contribuisce alla resistenza dei genitori nel portare in superficie i problemi dello sviluppo.

Anche quando i genitori non esprimono preoccupazioni, lo sviluppo di un bambino dovrebbe essere monitorato attentamente, usando uno degli strumenti disponibili, come il questionario per i genitori. Alcuni medici utilizzano modelli clinici per i bambini sani con prestampate le tappe fondamentali dello sviluppo, appropriate per ogni visita di routine. Le informazioni per costruire questi modelli, dovrebbero essere presi da tabelle validate sulle tappe fondamentali e dovrebbero coprire ogni sfera dello sviluppo.

Screening generale dello sviluppo; i questionari per i genitori
Ci sono almeno tre ragioni generali per le quali i bambini piccoli ed i loro genitori si presentano al pediatra per una visita di controllo: ritardo del linguaggio o dell'eloquio; problemi dello sviluppo sociale con, o senza, problemi simili nell'eloquio o nel linguaggio; la crescita di un fratellino o di un sorellina di un bambino autistico accertato o sospetto. Ogni bambino, i cui genitori si mostrano preoccupati in queste aree, dovrebbe essere successivamente sottoposto a valutazione diagnostica. Ogni preoccupazione che implica una 'regressione' o una perdita delle abilità linguistiche o sociali, dovrebbe essere considerata come un serio segnale d'allarme.

Il bambino con genitori che segnalano un ritardo dell'eloquio o del linguaggio. Le preoccupazioni più comuni mostrate dai genitori di bambini fra gli uno ed i cinque anni, sono quelle relative a deficit d'eloquio "isolati". Molte volte queste preoccupazioni sono relazionate al ritardo delle linguaggio espressivo, dato che i genitori solitamente non sono bene informati sulle abilità del linguaggio ricettivo del bambino. Ci sono segnalazioni classiche da parte dei genitori e alcune tappe assolutamente fondamentali del linguaggio, la mancanza delle quali indica la necessità di effettuare immediatamente analisi successive (tabella 1). Quando sono espresse queste, o altre, preoccupazioni inerenti il linguaggio, si dovrebbe chiedere ulteriori informazioni ai genitori riguardanti le abilità sociali, il comportamento e la comunicazione, in uno sforzo teso a determinare se, nel bambino, esistono altri problemi oltre a quelli relativi al linguaggio (tabella 2).

Il bambino con sospetti problemi nello sviluppo sociale o nel comportamento (con o senza preoccupazioni simili nell'eloquio o nel linguaggio). Ogni preoccupazione riguardante i problemi inerenti lo sviluppo sociale, dovrebbe essere sempre considerata attentamente, nello stesso modo in cui un bambino grande si lamenta per un dolore alla schiena o al petto. Diversamente dai 'mal di stomaco' e dai 'mal di testa' che sono comuni, autolimitati, e possono essere spesso trattati sintomaticamente senza una analisi diagnostica, il lamentarsi per male alla schiena o al petto, è cosa rara e pertanto merita indagini ulteriori. Allo stesso modo ogni preoccupazione inerente ritardi o problemi sociali, deve essere immediatamente indagata proprio perché i genitori si preoccupano difficilmente di queste cose.
Dovrebbero inoltre essere immediatamente indagati i problemi su preoccupazioni inerenti il comportamento e coesistenti con altre inerenti lo sviluppo sociale o la comunicazione (vedi tabelle 1 e 2). Ancora più significativa è la coesistenza di preoccupazioni riguardanti le aree della comunicazione e del comportamento, e di quelle inerenti la socializzazione.

Il fratellino o la sorellina di un bambino più grande con autismo accertato o sospetto. Il fratellino o la sorellina di un bambino autistico, meritano attenzioni speciali anche se i genitori non sono molto preoccupati del suo sviluppo.

Tabella 1 - I segnali di allarme dell'autismo

Preoccupazioni inerenti la comunicazione:

  • Non risponde al suo nome

  • Non è capace di chiedere cosa desidera

  • Il linguaggio è in ritardo

  • Non segue le indicazioni

  • A volte sembra sordo

  • A volte sembra capace di udire altre no

  • Non indica e non saluta con la mano

  • Prima diceva qualche parola, ora non più

Preoccupazioni inerenti la socialità

  • Non sorride socialmente

  • Sembra preferisca giocare da solo

  • Prende gli oggetti da solo

  • E' molto indipendente

  • Fa le cose "precocemente"

  • Attua scarso contatto con gli occhi

  • E' nel suo mondo

  • Ci chiude fuori

  • Non è interessato agli altri bambini

Preoccupazioni inerenti il comportamento

  • Ha crisi di collera-aggressività

  • E' iper-attivo, non-cooperativo, provocatorio

  • Non sa come usare i giocattoli

  • Si blocca regolarmente sulle cose

  • Cammina in punta di piedi

  • Ha attaccamenti inusuali ai giocattoli

  • Allinea gli oggetti

  • E' ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni

  • Ha strani modelli di movimento

Indicazioni assolute per ulteriori valutazioni diagnostiche immediate

  • Nessuna lallazione entro i 12 mesi

  • Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi

  • Nessuna parola entro i 16 mesi

  • Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età

  • QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.

Tabella 2 - Domande precise sullo sviluppo:

"Lui o lei…"

  • …ama le coccole come gli altri bambini?

  • …vi guarda in faccia quando parlate o giocate?

  • …sorride in risposta al sorriso degli altri?

  • …partecipa al gioco reciproco di scambio?

  • …fa semplici giochi di imitazione come <batti batti le manine!> o<la Ferrari fa brum-bruumm> o <cucù!> ?

  • …mostra interesse per gli altri bambini?

SOCIALIZZAZIONE

  • …indica col dito?

  • …fa gesti? Fa no o sì con il capo?

  • …guida la tua attenzione alzando oggetti per mostrarteli?

  • …presenta qualcosa di strano nel linguaggio?

  • …conduce un adulto per mano?

  • …dà risposte inconsistenti quando è chiamato?…ai comandi?

  • …utilizza un linguaggio meccanico, ripetitivo o ecolalico?

  • …memorizza pezzi di parole o di frasi?

COMUNICAZIONE

  • …ha un comportamento motorio ripetitivo, stereotipato o bizzarro?

  • …ha delle preoccupazioni o un repertorio ristretto di interessi?

  • …è interessato maggiormente alle parti degli oggetti (ad es. le ruote)?

  • …ha un gioco del "far finta" limitato o assente?

  • …imita le azioni delle altre persone?

  • …gioca coi giocattoli esattamente nello stesso modo ogni volta?

  • ..è fortemente attaccato a particolari e inconsueti oggetti?

COMPORTAMENTO

I fratelli e le sorelle costituiscono un gruppo importante a rischio di autismo; il loro sviluppo ha la necessità di essere monitorato molto attentamente, non solo per i sintomi relazionati all'autismo, ma anche per ritardi del linguaggio e per sintomi di ansietà precoce. Mentre alcuni genitori possono essere particolarmente vigili riguardo alla presenza di 'tratti autistici' e possono iper-reagire a ciò, altri possono non rendersi conto che il bambino più piccolo mostra sintomi autistici lievi, perchè la gravità del bambino più grande mette in ombra le anormalità più sottili del piccolo. Il vantaggio principale dell'identificare i bambini con autismo il prima possibile è il fornire loro trattamenti precoci con programmi di intervento ad alta qualità. In aggiunta, è importante notare che un fratello più piccolo può mimare il fratello autistico più grande, anche se non possiede caratteristiche autistiche innate.

Quando i genitori hanno serie preoccupazioni lo screening dovrebbe procedere direttamente ai questionari specifici sull'autismo. Quando invece i genitori non hanno alcuna preoccupazione, lo screening dovrebbe sia indagare sui comportamenti autistici, che monitorare tutti i settori dello sviluppo ad ogni visita di controllo. Dato che non esistono segnali fisiopatologici o test diagnostici per l'autismo, la storia personale è uno dei mezzi più importanti per determinare se il bambino sia o meno a rischio di autismo. I professionisti devono imparare quali domande formulare e come interpretare le risposte, nel contesto di uno sviluppo infantile normale (vedi tabelle 1 e 2).

Indagini di Laboratorio
Valutazione audiologica formale Tutti i bambini con ritardi dello sviluppo, specialmente quelli con ritardi nello sviluppo sociale e nel linguaggio, devono sottoporsi ad una valutazione audiologica. Nel futuro indirizzarsi delle cure pediatriche verso screening universali, questo potrà diventare un punto discutibile. Fino ad allora però, ogni bambino con ritardo nel linguaggio, o a rischio di autismo, deve essere indirizzato ad una visita audiologica, lo stesso giorno in cui la preoccupazione viene identificata.

I sospetti del genitore o del medico, riguardanti i problemi dell'eloquio, del linguaggio o dell'udito (perdita di sensibilità, risposte inesistenti, mancanza di risposte o risposte inusuali a suoni o a fonti di suono) devono avere sempre come risultato, un'immediata indagine audiologica. Devono essere attuati test dell'udito approfonditi, realizzati da un audiologo con esperienza nella diagnosi di bambini molto piccoli e di persone difficili da valutare.
Questa indagine deve essere attuata senza riguardo al fatto che il bambino abbia "superato" lo screening uditivo neonatale. L'integrità dell'udito non può essere determinata attraverso le osservazioni informali delle risposte comportamentali ai suoni dell'ambiente, o attraverso le descrizioni fornite dal genitore.
La perdita dell'udito (trasmissivo, sensorioneurale o misto) può verificarsi in concomitanza con l'autismo e i bambini autistici possono essere pensati incorrettamente, come aventi una perdita dell'udito periferica (Adkins & Ainsa, 1979; Jure, Rapin, & Tuchman, 1991; Klin, 1993; Smith, Miller, Stewart, Walter & McConnell, 1988). La valutazione audiologica all'interno del differenziato processo diagnostico dovrebbe essere attuata presto e includere anche una batteria di test con misurazioni comportamentali audiometriche, valutazione delle funzioni dell'orecchio medio e procedure elettrofisiologiche (American Speech-Language-Hearing Association, 1991).

L'obiettivo del referto audiologico è il delineare il tipo, il grado, la configurazione, e la simmetria di ogni perdita esistente dell'udito, o il confermare la presenza di una sensibilità uditiva periferica normale. Sono disponibili due ampie categorie di metodi valutativi per l'udito: comportamentale ed elettrofisiologica. La valutazione audiologica comportamentale deve includere analisi uditive appropriate al livello di sviluppo del bambino.
Procedure di risposte comportamentali incondizionate (come la Behavioural Observation Audiometry o BOA) sono di uso limitato nel caratterizzare la sensibilità uditiva come funzione di frequenza. Procedure di risposte condizionate (come la Visual Reinforcement Audiometry o il Conditioned Play Audiometry) sono utili nella diagnosi audiologica di bambini con più di sei mesi.

Usando questo metodo semplice, piacevole ed economico, possono essere ottenute informazioni affidabili, accurate e specifiche sulla frequenza. La valutazione audiologica dei bambini autistici può richiedere dei cambiamenti da parte dell'audiologo, come le modificazioni delle tecniche tradizionali e del contesto del test. Ricerche limitate ed esperienze cliniche suggeriscono che molti bambini autistici possono essere diagnosticati usando procedure di test operante (Gravel, Kurtzberg, Stapells, Vaughan, & Wallace, 1989; Verpoorten & Emmen, 1995).

Le procedure elettrofisiologiche sono utili per stimare la sensibilità uditiva e per esaminare l'orecchio medio, cocleare e l'ottavo nervo o l'integrità delle vie del tronco (Gorga, Kaminski, Beauchaine, Jesteadt & Neely, 1989; Stapells, Gravel, & Martin, 1995). Questi metodi non richiedono risposte comportamentali da parte del bambino, malgrado egli debba essere quieto (solitamente in sonno naturale o sedato) per diverso tempo. Le procedure acustiche, specificatamente timpanometriche, sono utili per quantificare la funzione dell'orecchio medio, e il limite del riflesso acustico attestato può essere usato come indagine incrociata della funzione uditiva.

Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono utili per esaminare la funzione cocleare (sensoria). Questa procedura è specifica per la frequenza ed è efficiente in termini di tempo e costi. Le emissioni otacustiche spontanee o evocate, sono assenti con perdite dell'udito maggiori di 39/40 dB (Prieve, 1992; Robinette, 1992) e questa tecnica è stata usata in bambini autistici (Grewe, Danhauer, Danhauer & Thornton, 1994).

Lo studio dei Potenziali Evocati del Tronco (ABR), è specifico per la frequenza, ed è la procedura elettrofisiologica singola, più utile nelle stime dei limiti uditivi, che è stato dimostrato essere altamente correlati con i limiti uditivi comportamentali, sia in bambini che sentono normalmente, che in bambini con perdite uditive sensorioneurali (Stapells et al, 1995). La valutazione audiologica non deve essere ritardata nella diagnosi di autismo. E' raccomandato poi che l'analisi audiologica sia completata in centri con personale professionale qualificato e con esperienza (audiologi pediatrici), con metodi di test attuali e tecnologia facilmente disponibile. E' altresì raccomandato che centri privi di questi mezzi stipulino accordi consorziali con i centri che sono capaci di eseguire queste approfondite valutazioni nei bambini autistici.

Quando è registrata una perdita dell'udito (trasmissiva o sensorio neurale), il bambino deve essere mandato da uno specialista, ma non devono essere ignorate preoccupazioni emerse nello screening del Livello 1 riguardanti altri indicatori dello sviluppo ('bandiere rosse') per l'autismo (es. mancanza di relazioni sociali, comportamenti inusuali). L'audiologo, l'ortofonista ed il medico di base che seguono la crescita del bambino, devono sorvegliare anche gli indicatori dell'autismo.

Quando appropriato, in analisi approfondite (psicologiche, sensomotorie) sono raccomandati indicatori per indirizzare la potenziale co-esistenza di autismo e perdita dell'udito. Nei bambini autistici possono verificarsi perdite dell'udito di tipo trasmissivo, transitorie e fluttuanti, associate ad otiti medie. Dunque il "seguire" audiologico e medico per perdita dell'udito trasmissivo associato a ricorrenti otiti medie, è importante nel management a lungo termine dei bambini autistici.

Lo screening del piombo. I bambini con ritardi dello sviluppo che trascorrono un lungo periodo nella fase del gioco orale (dove ogni cosa 'va dentro le loro bocche') sono ad alto rischio di tossicità da piombo, specie in certi ambienti. La prevalenza di pica in questo gruppo di bambini può risultare in alti tassi di esposizione intensa e spesso ricorrente, al piombo e, abbastanza frequentemente, ad altri metalli (Shannon & Graef, 1997).

Parecchi studi riportano gli effetti neurocomportamentali e comportamentali della tossicità del piombo e la sua potenziale rilevanza clinica in pazienti autistici. La concentrazione media di piombo nel sangue di 18 bambini autistici, fu rilevata essere, in studi diversi, notevolmente più alta di quella riscontrata in 16 bambini non autistici o in 10 fratellini normali; il 44% dei bambini autistici e psicotici aveva livelli di piombo nel sangue più alti di due deviazioni standard dalla media dei controlli normali (Cohen, Johnson, & Caparulo, 1976).

In tre dei sei casi riportati di intossicazione da piombo in bambini autistici, la devianza comportamentale sembra sia stata presente prima del probabile impatto con la intossicazione da piombo, mentre in due casi, l'intossicazione può aver contribuito alla strutturazione e all'accellerazione della sintomatologia in sviluppo (Accardo, Whitman, Caul & Rolfe, 1988).

Una analisi classificatoria più recente, ha rilevato che 17 bambini autistici sono stati trattati per piombismo per un periodo di piu di sei anni, fra il 1987 ed il 1992. Comparati con un gruppo scelto a caso di 30 bambini senza autismo trattati durante lo stesso intervallo, i bambini con autismo erano significativamente più grandi al momento della diagnosi, hanno avuto un periodo più lungo di elevato livello di piombo nel sangue durante il trattamento, ed il 75% è successivamente riesposto al piombo, malgrado un monitoraggio e un'ispezione dell'ambiente attenti, malgrado alternative domestiche e altre condizioni tendenti a ridurre la possibilità di esposizione al piombo (Shannon & Graef, 1997). Di conseguenza tutti i bambini con ritardi, o che sono a rischio di autismo, devono avere controlli periodici al piombo fino a che i pica scompaiono (Centers for Disease Control and Prevention, Shannon & Graef, 1997).

Lo screening specifico per l'autismo
Tutti i professionisti coinvolti nella cura dei bambini piccoli (pediatri, neurologi, psichiatri, psicologi, audiologi, logopedisti, terapeuti occupazionali e terapeuti della riabilitazione), devono avere famigliarità sufficiente con i segni ed i sintomi dell'autismo tanto da riconoscere i possibili indicatori (sociali, comunicativi, e comportamentali) del bisogno di valutazioni diagnostiche successive.

E' importante essere consci che i bambini autistici sono spesso esaminati per una ampia gamma di problematiche, come ritardi del linguaggio, problemi di regolazione comportamentale nell'infanzia, problemi motori o sensori, problemi sociali e comportamentali, disturbi emotivi e problemi di apprendimento.

Nel campo dei bambini autistici ci sono nuovi strumenti di screening: la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT; Baron-Cohen, Allen & Gillberg, 1992; Baron-Cohen et al., 1996), il Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST., Siegel, 1998), e per i bambini verbali più grandi, non ancora diagnosticati, la Australian Scale for Asperger's Syndrome (Garnett & Attwood,1998).

La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) è designata per lo screening dell'autismo a 18 mesi di età ed è strutturata per il setting dei servizi per l'infanzia. La prima sessione consiste in una serie di nove domande da formulare ai genitori, come, ad es., se il bambino ha mai attuato un qualunque gioco simbolico. La seconda sessione consiste invece in una serie di cinque target che, durante la visita, il medico osserverà o sottoporrà al bambino, come il vedere se guarda dove indicato (attenzione condivisa), se ha un qualsiasi interesse nel gioco simbolico, o se è capace di seguire un comando.

I punti di forza della CHAT includono la sua facilità di utilizzo e la sua dimostrata specificità ai sintomi di autismo nei bambini di 18 mesi. Sia dagli studi iniziali di fratellini di bambini con disturbo autistico che dai più ampi studi epidemiologici coinvolgenti una popolazione di 16.000 bambini di 18 mesi, emerge che, virtualmente, tutti i bambini che falliscono i cinque target della CHAT, somministrata due volte (ad un mese di distanza), hanno disturbo autistico come poi diagnosticati a 20 e 42 mesi di età (Baron-Cohen et al., 1992, 1996; Charman et al., 1998; Cox et al., 1999).

Questo studio epidemiologico ha comunque indicato che la CHAT è meno sensibile ai sintomi lievi di autismo, cosicchè i bambini successivamente diagnosticati con PDDNOS, Asperger, o autismo atipico, per la maggior parte, non erano stati individuati dalla CHAT a 18 mesi. Come mezzo per identificare i bambini di 18 mesi a rischio di autismo dalla popolazione normale, la CHAT appare essere, dunque, un mezzo utile, anche se non esaustivo per identificare la maggioranza dei bambini che cadranno poi entro lo spettro autistico. Una variazione della CHAT, non ancora pubblicata, è la The Developmental Checklist, attualmente sotto elaborazione, che espande la CHAT ad una lista da esaminare formata da trenta targets che il genitore, da solo, può compilare in circa dieci minuti (Robins, Fein, Barton, & Liss, 1999).

Il Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 1 (PDDST: Siegel, 1998) è un questionario di derivazione clinica, per i genitori, diviso in tre stages, ognuno dei quali è indirizzato ad un diverso livello di screening. Il PDDST-Stage 1 è formulato per essere usato nel setting dei servizi per l'infanzia, con target strutturati incrementalmente, dalla nascità ai 36 mesi di età. Diversamente dalla CHAT, questo strumento valuta sia i sintomi positivi che quelli negativi, e include un numero di domande riguardanti la perdita delle abilità precedentemente acquisite.

In aggiunta, per testare aree simili, come altre scale, il PDDST analizza anche: il temperamento, le risposte sensorie, le stereotipie motorie, l'attenzione, l'attaccamento e gli interessi verso i pari. La descrizione dei genitori sui comportamenti stereotipati, è probabilmente piu accurata che l'osservazione, dati la maggior lunghezza di osservazione e gli ambienti più vari. Questo mezzo è stato sviluppato per gradi successivi, partendo dalla rivisitazione dei record clinici di un grande numero di bambini autistici. Sono poi stati usati diversi test ed interrater di affidabilità (fra genitori) per identificare i target problematici.

Le diagnosi cliniche dei bambini, sono state poi riverificate periodicamente, fino all'età di 5 anni, per determinare l'accuratezza dello screening. Infine, lo strumento è stato somministrato ad un ampio numero di bambini con diagnosi miste al fine di stabilire punteggi e algoritmi; questo lavoro è ancora in progressione. E' stata stabilita una conclusione significativa su tre risposte affermative nel PDDST-Stage 1 per considerazioni diagnostiche successive, inerenti il disturbo dello spettro autistico. Questo strumento non è ancora stato publicato, ma è disponibile.

La Australian Scale for Asperger's Syndrome (Garnett & Attwood, 1998) è una scala per i genitori o gli insegnanti dei bambini dello spettro autistico più grandi, ad alto funzionamento, rimasti non diagnosticati in età scolastica. Consiste in 24 domande con un punteggio da 1 a 6, più una lista di controllo formata da dieci domande aggiuntive sulle possibili caratteristiche comportamentali. Se la risposta è 'si' alla maggioranza delle domande contenute nella scala, e la maggioranza del punteggio è fra 2 e 6, deve essere fatta una indagine diagnostica di autismo.

 © Autismo Sardegna  onlus affiliata Autismo Italia


 

 


 

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