LA DIAGNOSI DELL'AUTISMO

di P.A. Filipek e altri, USA
Traduzione: Servizio NPI - AUSL di Rimini

La diagnosi di autismo, distinta dagli altri disturbi dello sviluppo, richiede un approccio comprensivo e multidisciplinare.
La valutazione deve tener conto delle misurazioni ottenute dalle descrizioni dei genitori, dell'osservazione, dell'interazione con il bambino e dei referti clinici.
Una valutazione approfondita deve includere misurazioni cognitive del comportamento adattivo e le misurazioni diagnostiche.

Strumenti di osservazione diagnostica
La Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler, et al., 1988) è uno strumento di indagine e di osservazione strutturato su un colloquio che si indirizza a 15 punti, adatto all'utilizzo con bambini di più di 24 mesi. Ognuno dei 15 punti usa una scala di sette gradi per indicare il grado dal quale il comportamento del bambino devia dalla norma relativa alla sua età; distingue inoltre l'autismo lieve e medio da quello più grave. La CARS è riconosciuta ampiamente, ed usata come strumento affidabile per la diagnosi dell'autismo. Il suo uso richiede approssimativamente dai 30 ai 45 minuti (Schopler, Reichler, DeVellis, & Daly, 1980).

The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G; DiLavore, Lord, & Rutter, 1995; Lord, 1998; Lord et al., 1989). E' uno strumento diagnostico basato sulla osservazione e semistrutturato in quattro moduli che includono attività di indagini dirette a valutare la comunicazione, l'interazione sociale reciproca, il gioco, il comportamento stereotipato, gli interessi limitati o gli altri comportamenti anormali negli individui autistici, dai bambini non verbali di età prescolastica agli adulti autistici verbali. L'uso di questo strumento richiede approssimatamente dai 30 ai 45 minuti. Permette anche le diagnosi entro lo spettro autistico, sui criteri del DSM-IV (APA, 1994) e del ICD-10 (WHO, 1992, 1993) con il punteggio definitivo risultante nella diagnosi di disturbo autistico. Come per il ADI-R, l'utilizzo dell'ADOS-G richiede training e procedura di convalida specifiche. E' già stato menzionato che, l'ADOS-G e l'ADI-R sono i due strumenti diagnostici per eccellenza in tutte le procedure di ricerca sull'autismo. Ma, dato che l'uso dell'ADOS-G richiede meno tempo di quello dell'ADI-R, molti professionisti specializzati nell'autismo stanno usando questo strumento nelle loro pratiche cliniche.

Lo The Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (STAT; Stone, 1998a, 1998b) ha una misurazione interrativa di derivazione teorica ed empirica, adatta ad essere usata da diversi professionisti della prima infanzia in bambini di 24-35 mesi. Lo STAT, ancora in elaborazione, è indirizzato a differenziare l'autismo dagli altri disturbi dello sviluppo, è dunque uno strumento di screening di approfondimento. In una seduta di gioco di venti minuti coinvolgente 12 attività, lo strumento valuta tre aree: il gioco (sia il gioco sociale reciproco che quello simbolico), l'imitazione motoria e lo sviluppo della comunicazione non verbale.
I target usati nello STAT sono quelli che, negli studi che analizzano gruppi di bambini di due anni su un'ampia gamma di misurazioni, meglio differenziano i bambini autistici da quelli con altri disturbi dello sviluppo. C'è un manuale con istruzioni chiare per l'utilizzo e per la valutazione del punteggio. In uno studio pilota, coinvolgente 40 bambini, questo strumento classificò correttamente il 100% dei bambini autistici (n = 8) e il 97% dei bambini con altri ritardi dello sviluppo (n = 32) usando come criterio il deficit del bambino su due delle tre aree. Ha dunque dimostrato sensibilità e specificità molto forti. Il lavoro corrente su questo strumento è focalizzato attorno al miglioramento della determinazione empirica di punti di riferimento e di punteggio algoritmico.

Colloqui/questionari diagnostici per genitori
La The Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); Le Couteur et al., 1989, Lord et al., 1993, 1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) è un ampio e strutturato colloquio per i genitori, che indaga i sintomi autistici nelle sfere relazionate al sociale, alla comunicazione e ai comportamenti rituali e ripetitivi. Questro strumento permette l'elaborazione di una diagnosi entro lo spettro autistico sui criteri del DSM-IV (APA,1994) e dell'ICD-10 (WHO, 1992, 1993) con punteggio definitivo per le diagnosi di disturbo autistico. L'attuale strumento diagnostico per eccellenza, in tutte le procedure delle valide ricerche per l'autismo, è proprio l'ADI-R (e il ADOS-G).
Ma, dato che l'utilizzo della ADI-R necessita di circa un ora e richiede training specifici e successive procedure di convalida, la sua utilità per i servizi per l'infanzia o per gli specialisti è probabilmente minore rispetto alla sua importanza nella comunità di ricerca.

La Gilliam Autism Rating Scale (GARS: Gilliam, 1995) è una checklist destinata ad essere usata dai genitori, dagli insegnanti e dai professionisti, per aiutare sia l'identificazione che la stima della severità dei sintomi autistici, negli individui con una età compresa fra i 3 ed i 22 anni.
I target sono basati sul DSM-IV (APA, 1994) e sono raggruppati in 4 sottogruppi (a) comportamenti stereotipati, (b) comunicazione, (c) interazione sociale, e (d) un sottotest opzionale che descrive lo sviluppo durante i primi tre anni di vita. Questo strumento provvede ad una definizione globale della sintomatologia autistica.

La The Parent Interview for Autism (PIA; Stone & Hogan, 1993) è un'intervista strutturata, designata per raccogliere informazioni, diagnosticamente rilevanti, dai genitori di bambini piccoli con autismo sospetto. La PIA consiste di 118 punti organizzati in 11 gruppi che valutano aspetti diversi del comportamento sociale, delle funzioni comunicative, delle attività ripetitive e del comportamento sensorio. Questi punti sono descritti sotto forma di domande inerenti i comportamenti specifici osservabili e determinano un punteggio basato sulla frequenza del comportamento. La consistenza interna e l'affidabilità del test e delle domande sono sempre considerate adeguate, e ne è dimostrata l'attuale validità con il DSM (APA; 1994) e con il Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler, Reichler, & Rochen-Renner, 1988).
Sono state ottenute differenze significative di gruppo fra i bambini piccoli con autismo e i bambini piccoli con ritardi dello sviluppo o ritardo mentale, sia nel punteggio totale che nelle dimensioni della relazione, dell'imitazione, dell'interazione fra pari, del gioco immaginativo, della comprensione del linguaggio e della comunicazione nonverbale. La PIA, per essere effettuata, necessita di circa 45 minuti.

Il Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 2 (PDDST; Siegel, 1998). Il PDDST è un questionario di derivazione clinica, per genitori, diviso in tre parti, ognuna delle quali indirizzata ad un diverso livello di screening. I dettagli ulteriori su questo strumento erano inclusi precedentemente nel Livello 1 di screening. Il PDDST-Stage 2 è strutturato per i disturbi clinici dello sviluppo, e il PDDST-Stage 3 per l'autismo o per i PDD clinici.
Sono stati stabiliti significativi punti di riferimento per le considerazioni diagnostiche indirizzanti ad un disturbo dello spettro autistico, 4 risposte affermative nel PDDST-Stage 2, e 6 risposte affermative nel PDDST-Stage 3. Questo strumento non è stato ancora pubblicato ma è disponibile.

Diagnosi differenziale dei disturbi dello spettro autistico
I professionisti devono determinare anche, usando i dati raccolti durante le diverse valutazioni, la possibile esistenza di altri disturbi. La diagnosi differenziale dell'autismo include la considerazione di ritardo mentale non associato ad autismo, disturbi specifici dello sviluppo (es. di linguaggio), e di altre condizioni psichiatriche.

• Il Ritardo mentale o la intelligenza borderline coesistono spesso con l'autismo. Individui con ritardo mentale profondo e severo, possono avere varie caratteristiche solitamente associate con l'autismo, in particolare i movimenti stereotipati.

• I disturbi specifici dello sviluppo, particolarmente i disturbi evolutivi del linguaggio, possono mimare l'autismo e le condizione correlate. Nei bambini con disturbi del linguaggio, i deficit primari sono solitamente nell'area del linguaggio o della comunicazione, con le abilità sociali ben preservate.

• La Schizofrenia solo occasionalmente ha la propria strutturazione nella prima infanzia. Di solito vi è una storia di sviluppo precedente relativamente normale con la strutturazione poi delle allucinazioni caratteristiche e delle trasformazioni della realtà tipiche della schizofrenia. Una mancanza di sviluppo sociale tipico è, comunque, spesso parte della storia precedente la malattia.

• Il Mutismo elettivo è talvolta confuso con l'autismo e le condizione correlate. Nel mutismo elettivo l'abilità linguistica del bambino è preservata in alcune situazioni, benchè in altre egli sia muto. La storia e la presentazione del mutismo elettivo sono piuttosto differenti da quelle dell'autismo. Sebbene i bambini con autismo siano spesso muti, il loro mutismo non è mai di natura 'selettiva'.

• Il disturbo stereotipato del movimento è caratterizzato da manierismi motori (stereotipie) e ritardo mentale. Se il bambino risponde ai criteri per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo, una diagnosi di questo tipo viene immediatamente scartata.

• La Demenza ha occasionalmente la propria strutturazione nell'infanzia. Nel caso in cui il bambino soddisfi i criteri completi per disturbo disintegrativo della fanciullezza, può essere fatta, oltre a questa diagnosi, anche quella medica, specifica sulle cause della demenza. Il modello tipico di demenza con strutturazione nell'infanzia è il progressivo deterioramento delle funzioni mentali e motorie.

• Il disturbo ossessivo compulsivo (OCD) è presente in alcuni bambini con interessi e comportamenti non usuali. Le abilità sociali sono comunque preservate, così come quelle linguistiche e comunicative. Quando nell'OCD sono presenti deficit delle abilità sociali o della comunicazione, essi sono qualitativamente diversi da quelli dell'autismo.

• Il disturbo di personalità schizoide è caratterizzato da un isolamento relativo, con però l'abilità a relazionarsi normalmente in alcuni contesti. I disturbi della personalità non sono comunque diagnosticati prima dei 18 anni di età dal corrente standard del DSM-IV (APA, 1994).

• Il disturbo di evitamento di personalità è caratterizzato da ansietà nel contatto con le diverse situazioni sociali.

• Il disturbo reattivo dell'attaccamento di solito segue una storia di violenza o abuso molto gravi; i deficit sociali del disturbo reattivo dell'attaccamento tendono a scomparire notevolmente in risposta ad un ambiente più appropriato.

Le valutazioni diagnostiche dell'eloquio, del linguaggio e della comunicazione
Condotte in situazioni di test formali, possono fornire informazioni importanti sui parametri specifici delle funzioni dell'eloquio e del linguaggio.
Tale valutazione può comunque provvedere solo ad informazioni limitate a proposito delle abilità socio-pragmatiche (p.e., uso delle abilità comunicative e di linguaggio nei contesti sociali), che sono caratteristicamente limitati nei disturbi dello spettro autistico (Allen, 1989; Allen & Rapin, 1992; Lord & Paul, 1997; Stone, Ousley, Yoder, Hogan, & Hepburn, 1997; Wetherby, Prizant & Hutchinson, 1998; Wetherby, Schuler & Prizant, 1997; Wetherby, Yonclas, & Bryan, 1989). Per questo devono essere usate strategie diverse, includenti valutazioni diagnostiche dirette, osservazioni, interviste ad altre persone significanti, inclusi i genitori e gli educatori, che possono essere preziose fonti di informazioni (Prizant & Wetherby, 1993; Stone & CaroMartinez, 1990).

Ognuna di queste strategie potenzialmente, fornisce informazioni qualitativamente differenti sull'eloquio del bambino, sul linguaggio e sulle abilità comunicative, tali informazioni possono essere integrate fra loro al fine di sviluppare un profilo per la diagnosi differenziale e per le pianificazioni di intervento. Le osservazioni dovrebbero includere le interazioni del bambino con persone diverse, fra cui i membri famigliari e i pari del bambino, così come i medici, in quanto è necessario aspettarsi variabilità comunicativa fra persone e settings (Wetherby et al., 1997).
In una valutazione diagnostica ampia, dovrebbero essere valutate sfere specifiche dello sviluppo, sia in individui preverbali che verbali, considerando la loro età, il loro livello cognitivo, e le loro abilità socio emotive (Wetherby et al., 1998).

Linguaggio e comunicazione ricettivi. L'esperienza clinica suggerisce che, sia le persone che seguono i bambini che i medici, presumono spesso che un bambino sia in grado di comprendere i segnali comunicativi degli altri e interpretano poi la mancanza di risposte ai gesti o all'eloquio, come un comportamento non compiacente o non cooperativo. Ma l'abilità dei bambini a rispondere e ad usare gesti e vocalizzazioni comunicativi, con o senza imput provenienti dalle situazioni, deve essere sempre documentata.

La vera comprensione linguistica è messa in evidenza quando i bambini comprendono le parole senza suggerimenti situazionali, anche nonverbali, soprattutto quando le parole si riferiscono a persone, oggetti, ed eventi fuori dall'immediato contesto. A più alti livelli di abilità, la valutazione deve essere indirizzata alla comprensione dei diversi tipi di frasi semplici e complesse (es., negative, interrogative, causali, condizionali), di discorsi continui (es. abilità a capire una storia od una sequenza di eventi), e di linguaggio non letterale (es. idiomi, sarcasmo). Sono disponibili linee guida e modalità procedurali per valutazioni diagnostiche approfondite sulla comprensione comunicativa, per individui preverbali e verbali (Lund & Duchan, 1993; Miller & Paul, 1995).

Linguaggio e comunicazione espressivi. Il focus primario in questa sfera è la documentazione delle (a) vie comunicative -i comportamenti con i quali un bambino esprime intenzioni, emozioni e stati fisiologici-, e (b) funzioni comunicative -gli scopi per i quali un bambino comunica- (Prizant & Wetherby, 1993).

Le vie comunicative nei bambini preintenzionali possono includere grande varietà di comportamenti non verbali e vocali come la postura e il movimento del corpo, l'espressione facciale, lo sguardo diretto e l'avversione allo sguardo, e la vocalizzazione. In bambini con sviluppo più avanzato, devono essere documentati: l'uso intenzionale dei gesti idiosincratici (es. il tirare gli altri fisicamente) e convenzionali (e.s. l'indicare, l'annuire, il salutare), così come le vocalizzazione e le forme emergenti di parole (Schuler, Prizant, & Wetherby, 1997).

E' stato evidenziato che i bambini autistici hanno un repertorio limitato di gesti e vocalizzazioni convenzionali, (Stone et al., 1997; Wetherby et al., 1998), addirittura quando sono comparati a bambini con altri disturbi evolutivi del linguaggio. Le funzioni comunicative espresse preverbalmente o verbalmente possono includere comunicazione con scopi relativamente non sociali, al fine di assolvere immediatamente i bisogni incontrati (es. richiesta di oggetti od azioni, proteste), o con scopi più sociali come il portare l'attenzione su se stessi (es. richiesta di routines sociali, saluti, richiami) e comunicazioni miranti a portare l'attenzione degli altri verso oggetti od eventi interessanti (es. l'indicare o il commentare eventi di interesse).

I bambini piccoli con autismo, se comparati ai bambini con disturbi evolutivi del linguaggio, comunicano principalmente per scopi relativamente non sociali (Mundy, Sigman, & Kasari, 1990; Wetherby et al., 1989, 1998). Deve anche essere documentata, inoltre, la percentuale degli atti comunicativi, e l'abilità del bambino nel persistere a riparare i fallimenti incontrati nel comunicare. Le valutazioni diagnostiche devono poi documentare anche le forme e le funzioni del comportamento comunicativo non-convenzionale non-verbale (es. comportamenti disturbanti) e verbale (es. ecolalia immediata e differita, eloquio continuo, domande incessanti) (Carr & Durand, 1985; Prizant & Rydell, 1993).

Per i bambini verbali, capaci di impegnarsi in una conversazione, vi sono punteggi supplementari, ai test formali di linguaggio, ottenibili attraverso il raccogliere e l'analizzare esempi di linguaggio spontaneo (vedi sotto). Ciò fornisce informazioni sui discorsi narrativi e conversazionali del bambino, includenti l'abilità ad iniziare, a mantenere e concludere l'interazione conversazionale, seguendo accettabili convenzioni discorsive, l'abilità a mantenere e a seguire topici introdotti da altri e l'abilità ad acquisire la prospettiva altrui, attraverso il fornire una quantità di informazioni di sfondo o conosciute, sufficiente, ma non eccessiva (Prizant, Wetherby, Schuler, & Rydell, 1997).

Produzione di voce ed eloquio. Alcuni bambini piccoli autistici non sono in grado di acquisire ed usare l'eloquio come modalità primaria di comunicazione, a causa delle profonde menomazioni cognitive, della perdità dell'udito da grave a profonda, o dei gravi disturbi della comprensione del linguaggio. Sono coinvolti meno frequentemente disturbi neuromotori specifici dell'eloquio, includenti disaprassia evolutiva verbale, una disfunzione nell'abilità a pianificare i movimenti coordinati al fine di produrre sequenze intellegibili dei suoni d'eloquio, o disartria, una debolezza o mancanza del controllo della muscolatura orale.

Per gli individui non verbali, o per quelli con eloquio di limitata intelligibilità, la valutazione diagnostica dovrebbe indirizzarsi verso l'analisi della qualità e varietà delle vocalizzazioni comunicative e delle abilità oro-motorie (es. il masticare, l'ingoiare). Negli individui più verbali gli aspetti dell'eloquio da valutare, includono la metrica, il volume e la fluenza della produzione linguistica, specialmente se i disturbi in questi parametri hanno un impatto negativo sulla competenza comunicativa.

E' raccomandato che siano usati dei test per la valutazione diagnostica di eloquio-linguaggio-comunicazione (Crais, 1995; Wetherby & Prizant, 1992) che (1) siano focalizzati sulle funzioni della comunicazione; (2) analizzino la comunicazione preverbale (gestualità, sguardo, vocalizzazioni); (3) considerino i segnali socio-affettivi; (4) profilino le abilità sociali, comunicative e simboliche; (5) valutino direttamente il bambino, senza contare solo sulle descrizioni dei genitori; (6) permettano l'osservazione della comunicazione iniziata e spontanea, e (7) coinvolgano nella valutazione, direttamente le persone che si occupano del bambino (Wetherby & Prizant, 1992).

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